自闭症，智力低下，共济失调，癫痫发作。中枢神经系统：智力低下占75%，痉挛发作占15到30%；行为精神方面表现：非语言行为障碍（如眼睛对视，面部表情，身体姿势和手势），同伴关系建立障碍，语言发育受损，缺乏自发性玩耍，刻板重复的行为。
染色体15q-17q缺失综合症『港康苗苗，微信:care1800』无创NTAD23产检
染色体15q14缺失综合症
发育迟缓，身材矮小，面部发育不良，房间隔缺损，室间隔缺损，精神运动发育迟缓和智力障碍，有一些患者有自闭症特征。面部畸形特征包括：高额头，短人中，耳过低且向后旋转，拱形眉毛，唇腭裂，下唇外翻，上唇呈帐篷状。大部分患者均有腭裂，大片段缺失患者可观察到先天性心脏缺陷或癫痫。
染色体15q25缺失综合症
先天性隔疝，全身发育迟缓，身材瘦弱，漏斗胸，单侧隐睾，心脏室间隔缺损，小胼胝体，腹股沟疝，畸形的面部特征，腭裂以及Diamond-Blackfan贫血的轻度特征等。
染色体15q26-qter缺失综合症
肾脏异常发生率约为45%，包括马蹄肾，肾发育不全，肾积水，膀胱-输尿管逆流，多囊肾，右侧肾盂重复；心智迟缓发育障碍；过度生长。
染色体16p12.2-p11.2重复综合症
发育迟缓，自闭和/或重复的行为，面部畸形特征，小头畸形，身材矮小，尖细的手指；大部分病例有发育和运动迟缓，常见的还包括宽或大的鼻梁，窄眼睑，眼距过宽，人中过长；另有一例原发性先天性心脏病。
染色体16p12.2-p11.2缺失综合症
语言发展迟缓，学习困难，智力障碍。患者缺乏正常社交能力并可能伴有泛自闭症障碍。轻微面部畸形，无特定模式。
染色体16p13.3缺失综合症
婴儿型多囊肾，血管肌脂肪瘤，结节性硬化症等。
染色体16q22缺失综合症
婴儿期生长停滞，出生体重低，身材矮小，精神运动发育迟缓，肌张力低下，吸吮无力，手指弯曲。颅面畸形特征包括前囟门大，颅缝分离，缝间骨，额头高，前额突出，小颌畸形，低位耳，耳发育不良，眼距过宽，内眦赘皮，睑裂，鼻梁宽扁，高腭弓，短颈，胸腔狭窄，乳距过宽等。
染色体17p13.3重复综合症
大脑缺陷，小头畸形，胼胝体发育不全，小脑萎缩，神经行为障碍，发育迟缓，智力障碍，注意缺陷多动障碍。
染色体17q12缺失综合症
身材矮小，面容畸形，两侧感音神经性听力损失，睑裂，内眦褶皱，远视，眼球震颤，肝酶升高，胰腺萎缩。生殖道畸形，男性患者隐睾症，女性患者无阴道，无子宫，单角子宫。肾囊肿，多囊性发育不良肾，肾脏及泌尿系统缺陷，轻度至中度精神发育迟缓，语言延迟，自闭症，精神分裂症，糖尿病。
