长头型，三角脸，人中光滑，小颌畸形，耳大前倾，眼睛深凹，睑裂，小眼球，青光眼，软腭裂，房间隔缺损，食道封闭，短指，拇指宽，两侧食指短，先天性趾侧弯，宽趾，精神发育迟滞，癫痫，皮质发育不良，胼胝体，体瘦，张力减退。
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染色体17q21.31重复综合症
精神运动发育迟缓，智力障碍，面部畸形，身材矮小，多毛（女性）。四肢异常，社交能力低，交流困难，运动能力弱，用脚趾尖走路，张力减退，极度活跃，有攻击行为，强迫症，性腺机能减退。
染色体17q23.1-q23.2缺失综合症
出生体重低，轻度至中度发育迟缓，小头畸形，面部畸形，听力减退，房间隔缺损，主动脉瓣闭锁，动脉导管未闭，肺动脉高压，骨缺损，手指细长，畸形足，脚趾瘦长，行为具有攻击性。
染色体18p缺失综合症
身材矮小，智力障碍，生长发育迟缓，心脏发育异常，颅面先天性畸形特征。大约10%至15%该疾病患者有严重的脑和脊髓畸形。
染色体18q缺失综合症
表型高度多样化，主要特征为精神发育迟滞，身材矮小，肌张力低下，听力障碍，足部畸形以及锥形手指和鲤鱼状口。
染色体19q13.11缺失综合症
胎儿身材矮小，体重低，发育迟缓，出生后生长发育迟缓，体型细长，小头，长脸，高额头，下颌后缩，小颌畸形，大耳朵，耳朵位置靠下，薄而稀疏的眉毛，鼻翼发育不良，薄嘴唇，单脐动脉，乳距宽，喂养困难，尿道下裂，细长的手指，皮肤及指甲畸形，头发稀疏，皮下脂肪少，精神运动发育迟缓，智力低下，基本没有语言能力。
染色体1p31重复综合症
脐膨出，腹壁疝，腹股沟疝。脐膨出是限于开放脐环的腹壁缺损，其特征是脐根部有一肿物，覆盖物透明，可见腹内脏器，脐带位于肿物根部。在哭闹，咳嗽或者紧张时，在脐部可见皮肤覆盖的突起物。
染色体1p32-p31缺失综合症
发育迟滞，癫痫，智力低下，肌张力低下；胼胝体发育不全或缺失，脑积水或脑室扩张；不同程度的颅面畸形（包括大头畸形，宽脸，宽前额，小颌畸形，低位耳，小鼻子，鼻孔前倾，小嘴巴，薄上唇等）；泌尿系统异常（肾发育不良，肾积水，膀胱输尿管反流等）。
染色体1p36缺失综合症
言语发育迟缓，中度至重度的智慧障碍，体重增加不良，中枢神经系统异常如癫痫，脑萎缩，多小脑回畸形等，视力异常（近视，散光或远视，白内障），不同程度的颅面畸形特征，不同程度的心脏缺陷，听力障碍和行为异常等。
