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出生缺陷采取三级预防策略
1级预防是在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生，把好出生缺陷“种子土壤关”防止出生缺陷的发生。
2级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生，把好出生缺陷胚胎苗芽关减少缺陷儿的出生。
3级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量，把好出生缺陷幼苗成长关对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。
因此在技术上还有一定的局限性，目前它只能查出三个最常见的染色体疾病！
21三体综合征（唐氏综合征），表现为智力低下，生长发育障碍等，目前无有效治疗方法；检出率为99%。
18三体综合征（爱德华氏综合征），表现为生长发育延迟，大多数患儿会夭折；检出率为96.8%。
13三体综合征（帕陶氏综合征），表现为智力低下、特殊面容，可伴有严重的致死性畸形，90%的患儿可能会在一岁内死亡；检出率为92.1%。
意见建议：一般如果有过家族史的唐氏症或者是在检查的时候出现了高风险的孕妇，都是需要进行再次的无创确认，但是可以避免孩子在出生以后出现先天性的畸形疾病。
35周岁以下的孕妇常规做唐氏综合征的筛查，也就是血清生化学的指标筛查。如果是高龄孕妇，可以选择的方式是羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体疾病的诊断金标准。但是有些孕妇由于有羊水穿刺的禁忌症，或者担心由于羊水穿刺造成流产、出血、感染等并发症的可能性，因此可以选择做无创DNA检测。无创DNA检测，如果检测的结果为高风险需要进一步做羊水穿刺的核型分析。
