广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。
比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。
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比如,一个超级土豪,是一个肉瘤,其他药物治疗都失败了,但是依然想碰碰运气,看看是不是自己还有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。那么,他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。
但是,在癌症的治疗过程当中,有一部分人在接受靶向治疗前,选择不做基因检测,而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测,盲试也有自己的优势,比如即能省钱又能节省时间。那么到底什么情况才可以跳过基因检测,直接进行靶向治疗呢?
1、靶向药单一:一些种类的癌症,可能突变类型比较单一,对于靶向药也没有可选余地,这种情况下,可以选择盲试,一旦发现没有效果,就需要更他疗法。
2、生存期不乐观:对于一些癌症友友,可能医生的预估不足6个月,并且经济条件也不好,这种情况,如果拿半个月等一个不确定的结果的话,就显得太冒险,所以不如直接进行盲试,把钱用在刀刃上,挑选概率最大的进行尝试,俗称“闯大运”。

在临床上,同一种药物对不同的患者疗效差别很大;不同的疾病有时可以使用同一种药物,却都可以得到很好的疗效。因此对待不同基因背景的人,推荐具有针对性的药物显得十分必要。
以前根据癌症的形态学特点将癌症分类,现在随着基因检测技术的发展,对癌症的认识可以深入到分子层面,可与传统诊断相互补充。以二代基因测序技术为基础,根据癌症基因检测结果,让“个体化用药”走进临床,让医生能够根据患者的遗传信息进行有针对性的癌症治疗。
自1997年首个以CD20为靶点的癌症靶向药美罗华(rituximab)获得FDA批准用于治疗非霍奇金淋巴瘤,癌症靶向药物陆陆续续在美国批准上市,目前,FDA批准的超过167种药物在使用前需要了解患者的基因信息。
这是精确到个人的特异性治疗,针对肿瘤细胞才有而健康细胞没有的免疫原性突变。要找到这个个人定制的“灵丹妙药”。首先要对肿瘤细胞和健康细胞的基因进行测序,鉴定出它们之间的差异。差异是突变带来的,具有独一无二的特点,它可能有几十个甚至上千个突变。然后从中找到能够被MHC蛋白展示的制备新抗原,在实验室进行合成。最后刺激并富集针对新抗原的精准T细胞,回输肿瘤患者进行精准免疫治疗。