韩国mizmedi妇幼医院基因检测项目 预约微信：smrk88 斯美瑞康国际健康
基因遗传代谢是先天基因有问题，不可以治。脑部核磁共振检测只是辅助诊断，不能判断是不是基因问题，需要做基因检测才能确诊。手部头部抖，记忆力减退，语言减退，需要到康复科进行评估和基因检测才能确诊。
在临床工作中，经常发现一些具有特殊面容、四肢松软、重度智力低下、发育落后或倒退的孩子，往往怀疑遗传代谢病。对于该病，家长朋友们总有很多困惑，经常听到家长的质疑，“你搞错了吧大夫，我们夫妻俩及家族的人都很正常，怎么会有患有遗传代谢病的孩子呢？”
遗传代谢病也称先天性代谢异常，是体内营养物质代谢缺陷造成的一类疾病。许多遗传性代谢病会造成大脑的损伤。目前已发现的遗传代谢病达5000余种，虽然单一病种发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500~1/200，这个发病比率还是比较高的。
对于遗传代谢病，各位家长朋友也有很多误区：
误区1：身体健康的人就不会生育有遗传代谢病的孩子
身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传代谢病吗？其实不然。每个人体内都有两套基因，医学上称为等位基因，一套使用、一套备用。所以单独一套出了问题通常都不会出太大问题。但是如果不巧某家的父母都各有一套基因出了问题，更不巧他们的孩子遗传了爸妈各自坏的基因，这样一来使用备用基因都出了问题，人的生理功能就会出问题，就出现了传说中的“遗传代谢病”。比如常染色体隐性遗传病，那些外表正常的人，也很可能是某种遗传病的携带者，并传给下一代。所以说这茫茫人海中，两个携带相同的致病基因的人走到一起，下一代将有可能出现遗传代谢病的患者。
误区2：家族中没有遗传病史，后代就不会有遗传代谢病
遗传病并不都是从上一辈亲代遗传而来，也有可能是生殖细胞形成或受精卵分裂过程中发生的遗传物质新生突变而来，比如绝大部分21-三体综合征（又叫先天愚型、唐氏综合征）患儿都不是从上辈遗传而来，其父母以及父母的前辈都是正常人。先天愚型发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或是受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。21-三体综合征发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关，仅有极少数为家族遗传（即父母之一是先天愚型患者）。
误区3：遗传代谢病代代相传，无法避免，也无法治疗
现实生活中，有的人认为，只要家族中有遗传病的成员或病史，就会代代相传，并因此悲观绝望，其实这些观念是不正确的，也是完全没有必要的。随着现代医学技术的发展，越来越多的遗传病是可以在出生前通过筛查发现的，也可以预防的，有的遗传病，可以进行治疗干预，达到缓解症状、改善患儿生活质量和延长寿命的目的。现在常见的新生儿先天性遗传病如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、蚕豆病(G-6PD缺乏症)、先天性肾上腺皮质增生症在一些地区已经纳入免费新生儿筛查项目；很多地区也成立了专门的产前诊断中心，对常见的单基因遗传病、染色体病已经能够开展产前诊断，这样就能够提前预防先天性遗传病的患儿出生，提高出生人口素质。
