做无创检查时候是不需要进行空腹的，而且在检查的时候不宜过度的紧张，对宝宝的影响是非常小的，如果在一年内接受过输血或者是手术的是不易进行检查。这种检查通常是在唐氏筛查的时候，出现了高风险就需要进行无创的再次确认，避免孩子出现先天性的一些畸形或者疾病。
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一、唐氏综合症（T21）
第21号染色体上有三条染色体，比正常多了一条，所以又称为第21号染色体三体症（Trisomy21）。这对身体各方面造成不同程度上的影响，有一半的患者有天生性心脏缺陷或消化系统发育不正常。同时比正常人较高的机会有弱视主弱听和胃酸倒流等问题，还有少部分的患者会发展出白血病。
发展迟缓和行为问题也是唐氏综合症中常见的征状。语言发展会比正常的小孩迟缓。行为问题包括专注力不足，强迫性行为，强迫性意念和固守或脾气暴躁等等。有少部分的患者会被诊断为自闭症。超过50岁后，患者比正常老人有较机会患阿兹海默症主脑功能障碍，逐渐失去记忆主判断能力等等。
平均每800名胎儿中就有1个患病。在美国每年有5300唐氏宝宝出生，全国大概有二十万患病人口。虽然任何年龄的孕妇都有机会怀上唐氏综合症的胎儿，但染色体异常的概率随年龄增长而增加。
二、爱德华氏综合症（T18）
第18号染色体上有三条染色体，比正常多了一条，所以又称为第18号染色体三体症（Trisomy18）。这会造成胎儿宫内发育迟缓和出生时体重过轻，心脏缺陷和其他器官上的发育不正常，还有不正常头型和双手握拳。由于严重的生理缺陷，大部份的胎儿会在胎死腹中或出世后首月死亡。只有百分之五至十的小孩能存活超过一年，而这些小孩会有重度智力发展障碍。平均每5000名胎儿中就有1个患病。虽然任何年龄的孕妇都有机会怀上爱德华氏综合症的胎儿，但染色体异常的概率随年龄增长而增加。
三、巴陶氏综合症（T13）
第13号染色体上有三条染色体，比正常多了一条，所以又称为第13号染色体三体症（Trisomy13）。这会严重影响智力和生理上的正常发育，包括心脏缺陷，脑部或脊髓发育不正常，小眼畸形，多指症，兔唇和肌肉张力低下。由于严重的生理缺陷，大部份的初生儿会在出生后首天或首星期死亡。只有百分之五至十的小孩能存活超过一年。平均每16000名胎儿中就有1个患病。虽然任何年龄的孕妇都有机会怀上巴陶氏症的胎儿，但染色体异常的概率随年龄增长而增加。
因此在技术上还有一定的局限性，目前它只能查出三个最常见的染色体疾病！
21三体综合征（唐氏综合征），表现为智力低下，生长发育障碍等，目前无有效治疗方法；检出率为99%。
18三体综合征（爱德华氏综合征），表现为生长发育延迟，大多数患儿会夭折；检出率为96.8%。
13三体综合征（帕陶氏综合征），表现为智力低下、特殊面容，可伴有严重的致死性畸形，90%的患儿可能会在一岁内死亡；检出率为92.1%。
意见建议：一般如果有过家族史的唐氏症或者是在检查的时候出现了高风险的孕妇，都是需要进行再次的无创确认，但是可以避免孩子在出生以后出现先天性的畸形疾病。
35周岁以下的孕妇常规做唐氏综合征的筛查，也就是血清生化学的指标筛查。如果是高龄孕妇，可以选择的方式是羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体疾病的诊断金标准。但是有些孕妇由于有羊水穿刺的禁忌症，或者担心由于羊水穿刺造成流产、出血、感染等并发症的可能性，因此可以选择做无创DNA检测。无创DNA检测，如果检测的结果为高风险需要进一步做羊水穿刺的核型分析。
