无创DNA又称为NIPT，在怀孕中期抽取孕妇外周静脉血，查询胎儿是否患有染色体疾病，所以也被称为无创产前DNA筛查。无创DNA筛查通常至少需要10-14个工作日，才能够出具最终的诊断报告。但是拿到诊断报告之后，不能够单纯从无创DNA结果做出最终诊断。因为无创DNA仅是产前筛查方法，并不是最终的产前诊断方法。此检查无法替代传统的产前诊断方法，比如羊水穿刺等。
如果出具高风险报告，需要提供相应的遗传咨询。必要的时候，还会在医生的建议之下进行下一步的侵袭式检查，比如羊水穿刺等。这一类的产前最终诊断方法，才能够得出最终的明确诊断。无创DNA检测孕妇外周血液中，检测到胎儿的游离DNA并不是来自胎儿本身，更多是来自胎盘。所以从这个角度而言，可能存在着一定的假阳性。胎盘有染色体异常嵌合体、双胎之一出现胎停育、母体有恶性肿瘤等，也容易出现特殊染色体报告。
